L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha conferito la Designazione di Farmaco Orfano al nostro trattamento sperimentale per l’Aceruloplasminemia Congenita (ACP), una rara malattia genetica del metabolismo del ferro.
L’Aceruloplasminemia è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CP, che determinano una carenza o assenza di Ceruloplasmina, una proteina plasmatica essenziale per il trasporto del ferro. In assenza di trattamento, il ferro si accumula in cervello, fegato e pancreas, provocando gravi sintomi neurologici, diabete, anemia e degenerazione retinica. Fonte: Orphanet https://www.orpha.net/it/disease/detail/48818
La decisione dell’EMA conferma il nostro ruolo come innovatore scientifico nel campo delle malattie rare e ultra-rare. L’azienda sta sviluppando terapie a partire da intermedi di frazionamento del plasma non utilizzati, trasformandoli in potenziali nuovi trattamenti. Un approccio che valorizza una risorsa preziosa e promuove la sostenibilità nell’innovazione biofarmaceutica.
Andrea Caricasole, Chief R&D and Innovation Officer di Kedrion, ha commentato:
“Questa designazione, che segue quella recentemente ottenuta dalla FDA, rappresenta una conferma del nostro approccio scientifico all’innovazione nelle malattie rare e ultra-rare. Liberando il potenziale terapeutico di questa proteina, puntiamo a offrire una risposta all’Aceruloplasminemia, una condizione ultra-rara e neurodegenerativa devastante priva di opzioni efficaci. Per i pazienti affetti da questa malattia orfana, che attualmente non dispongono di un farmaco approvato, questo traguardo costituisce un passo concreto verso la futura disponibilità di una nuova terapia. Il nostro lavoro dimostra come ricerca avanzata e pratiche sostenibili possano convergere per offrire soluzioni che contano”.
Questo risultato è frutto della collaborazione con partner accademici e clinici ed è sostenuto dal Ministero delle Imprese e del Made in Italy (MIMIT) attraverso il progetto di ricerca denominato “NATURAL”, volto a promuovere lo sviluppo di nuove terapie sfruttando intermedi di frazionamento del plasma non utilizzati.
Due recenti pubblicazioni scientifiche di rilievo hanno posto le basi di questo percorso: Nature Communications Biology (2024) ha dimostrato la fattibilità della purificazione della Ceruloplasmina da intermedi del plasma non utilizzati e la sua efficacia terapeutica in modelli preclinici di Aceruloplasminemia. Lancet eBioMedicine (2025) ha fornito approfondimenti funzionali sulle mutazioni missenso del gene della Ceruloplasmina e valutato la prevalenza reale dell’Aceruloplasminemia utilizzando dati a livello di popolazione. Insieme, questi studi rafforzano il potenziale clinico, la spinta verso la comprensione scientifica e l’urgenza di sviluppare terapie mirate per questa condizione ultra-rara.
Kedrion continuerà a portare avanti lo sviluppo clinico di questo trattamento per l’Aceruloplasminemia in Europa, con l’obiettivo di garantire un accesso tempestivo ai pazienti che attualmente non dispongono di opzioni terapeutiche efficaci.