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Il deficit di fattore X, una condizione sottodiagnosticata

 Il deficit congenito del fattore X (FX) è una patologia ereditaria rara, caratterizzata dalla riduzione dell’attività e/o della quantità del fattore X, una serin proteasi vitamina K dipendente che svolge un ruolo fondamentale nella cascata della coagulazione (1).

La malattia provoca sintomi emorragici di gravità variabile, da moderati a gravi. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in 1/1.000.000, senza differenze tra uomini e donne. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma le forme più gravi tendono a essere precoci. Nelle persone affette possono verificarsi sanguinamenti significativi al cordone ombelicale, epistassi ricorrenti, emorragie nei tessuti molli, menorragie, lividi, presenza di sangue nelle urine, emartri, eccessivi sanguinamenti durante interventi chirurgici, traumi o il parto. Gli individui eterozigoti, invece, di solito non mostrano sintomi (1,2,3,4,5).

Essendo il deficit di fattore X una malattia rara, è molto complesso identificare tempestivamente i pazienti affetti da trattare in modo adeguato; pertanto, la patologia risulta ampiamente sottostimata e misconosciuta in alcuni setting terapeutici (6,7).

Con il contributo non condizionante di Kedrion, si è tenuto all’inizio di marzo un convegno organizzato dal Provider ECM SMC media Srl che ha visto la partecipazione di esperti italiani, farmacisti ospedalieri e associazioni pazienti, con l’obiettivo di aumentare la conoscenza della patologia, favorire la rete di ricerca tramite un registro nazionale ed individuare strategie per un accesso alle cure.

 

  1. Brown DL, Kouides PA. Diagnosis and treatment of inherited factor X deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1176-1182.
  2. National Institutes of Health. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6404/factor-x-deficiency. Accessed February2025
  3. Mitchell M, Gattens M, Kavakli K, et al. Genotype analysis and identification of novel mutations in a multicentre cohort of patients with hereditary factor X deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis. 2019;30(1):34-41.
  4. Menegatti M, Peyvandi F. Clinical, Laboratory Aspects and Management of Factor X Deficiency. Semin Thromb Hemost. 2025;51(2):138-144.
  5. https://wfh.org/research-and-data-collection/annual-global-survey/RBDspatients identified over time
  6. Seidizadeh O, Cairo A, Othman M, Peyvandi F. Global prevalence of platelet-type von Willebrand disease. Res Pract Thromb Haemost. 2025;9(1):102682. Published 2025 Jan 16.
  7.  https://wfh.org/research-and-data-collection/annual-global-survey