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Nel campo dell’ematologia, i disturbi emorragici congeniti — in particolare nelle loro forme rare e ultra-rare — rimangono spesso significativamente sotto-riconosciuti. Questa limitata consapevolezza incide direttamente su una fondamentale opportunità di diagnosi precoce, con la conseguenza che molti pazienti ricevono risposte e supporto molto più tardi nella vita rispetto a quanto sarebbe ottimale per la loro salute e il loro benessere.
Il Dr. Giancarlo Castaman (Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, Presidente SISET) spiega che superare questa barriera rappresenta una missione primaria. Illustra come SISET (Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi) sia impegnata a stimolare la ricerca, la formazione medica continua e la creazione di linee guida cliniche condivise, al fine di diffondere ampiamente i progressi diagnostici e terapeutici. Sottolineando l’impatto più ampio di questa missione, evidenzia come la mancanza di consapevolezza resti uno dei maggiori ostacoli per i pazienti alla ricerca di risposte.
“Parliamo non solo di disturbi della coagulazione del sangue ultra-rari, ma di malattie ultra-rare in generale; la cosa più importante è sempre cercare di promuovere conoscenza, consapevolezza e sensibilità verso la possibilità che esistano pazienti che non hanno ricevuto diagnosi appropriate semplicemente perché manca la conoscenza di alcune di queste malattie.”
Dr. Giancarlo Castaman (Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, Presidente SISET)
Per contrastare attivamente questi ritardi diagnostici, il Dr. Castaman sottolinea il ruolo fondamentale di un’attenta osservazione clinica. Nei disturbi emorragici gravi, segnali di allarme critici possono manifestarsi già in epoca neonatale, talvolta nei primissimi giorni di vita. Dare il giusto valore a questi sintomi clinici precoci e interpretarli correttamente è assolutamente essenziale: rappresenta il punto di partenza per attivare screening della coagulazione mirati o test più sofisticati, conducendo infine all’identificazione precisa del difetto specifico.
Kedrion mantiene un forte impegno nel supportare i clinici e la comunità scientifica per far avanzare la conoscenza e aumentare la consapevolezza sulle condizioni rare e ultra-rare. Ponendo sempre il paziente al centro, l’azienda promuove una collaborazione medica continua affinché il riconoscimento tempestivo, la diagnosi accurata e i trattamenti appropriati diventino una realtà sempre più accessibile a livello globale.
