Stai per abbandonare il sito di www.kedrion.it. Le informazioni contenute in questo sito potrebbero essere soggette a norme diverse da quelle vigenti in Italia.
NO
SI

L’emofilia

Emofilia
L'emofilia è una malattia emorragica congenita che altera il normale processo di coagulazione del sangue.
E’ causata dalla carenza di una proteina nel sangue nota con il nome di fattore di coagulazione. Le persone affette da emofilia sanguinano facilmente e spesso eccessivamente. Vi sono due tipi di emofilia:
Emofilia di tipo A: è la più comune ed è causata dall’assenza o dalla ridotta attività del fattore VIII e costituisce l’80-85 % dei casi.
Emofilia di tipo B: legata all’assenza o alla scarsa attività del fattore IX della coagulazione.

L’emofilia colpisce circa 1 persona su 10.000 ed è molto più comune nella popolazione maschile poiché è legata ad un difetto del cromosoma X. Oggi nel mondo circa 400.000 persone sono affette da questa malattia.

Emofilia.  Quando?
Il sospetto di emofilia si pone quando i pazienti presentano:

  • facilità all’ecchimosi (lividi ed ematomi) nella prima infanzia
  • emorragia “spontanea” (ossia sanguinamento per nessun motivo apparente o ragione nota), soprattutto nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli
  • eccessivo sanguinamento a seguito di traumi o interventi chirurgici.

La diagnosi definitiva è possibile solo dopo un’analisi del sangue mirata a determinare il deficit dei fattori VIII o IX della coagulazione.

Poiché ciascun tipo di emofilia richiede una terapia specifica, è essenziale la diagnosi accurata.

Terapia
L’emofilia può essere gestita efficacemente somministrando il fattore di coagulazione insufficiente. La terapia può essere di due tipi: “su richiesta”, cioè per il trattamento di emorragie, oppure “per profilassi” ossia finalizzata al mantenimento del fattore di coagulazione a livelli stabili per prevenire emorragie. Nei Paesi sviluppati, dove questi fattori sono facilmente disponibili, i maschi colpiti da emofilia hanno pressoché la stessa aspettativa di vita dei maschi che non ne sono affetti.

Entrambi i fattori della coagulazione possono essere isolati da plasma umano di donatori o possono essere creati grazie alla tecnologia del DNA ricombinante. Sono disponibili diversi prodotti in commercio: la scelta è generalmente dettata dal prezzo e dal rischio di sviluppare anticorpi contro il fattore che rendono la terapia non efficace.

Fonti:
1. Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47.
2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114.

Malattia di von Willebrand

La malattia emorragica più frequente è la patologia di von Willebrand (vWD). Si tratta di una sindrome ereditaria  causata dalla carenza o dall’anomalia di una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue nota come fattore di von Willebrand (dal nome del medico finlandese che per primo identificò questa malattia).

Il fattore von Willebrand (vWF) è la “colla” che tiene unite le piastrine nel sangue  e consente la formazione di un coagulo nel punto di lesione del vaso sanguigno. Oltre a ciò, lega e stabilizza il fattore VIII della coagulazione. Per questo motivo, nei pazienti affetti dalla malattia di von Willebrand, l’assenza di attività del vWF comporta l’eliminazione prematura del fattore VIII in circolo, con conseguente doppia incapacità di arrestare  l’emorragia. Le persone che soffrono di questa  patologia producono normali quantità di fattore VIII, ma a causa del fattore di von Willebrand insufficiente, il fattore VIII non resta in circolo abbastanza a lungo da svolgere adeguatamente la propria funzione.

In genere, sono riconosciute tre forme della malattia:

  • 1° Tipo: Si tratta della forma più comune e lieve della sindrome di von Willebrand. I livelli del fattore von Willebrand sono più bassi del normale e anche livelli di fattore VIII possono essere ridotti
  • 2° Tipo: In questa forma della malattia di von Willebrand, tale fattore è normale e sufficiente, ma non funziona correttamente. L'anomalia del fattore può variare e di conseguenza vi sono diversi sottotipi, ciascuno dei quali necessita di un  trattamento specifico
  • 3° Tipo: Si tratta della forma più grave della sindrome di von Willebrand. Tale fattore è quasi del tutto o completamente assente con livelli molto bassi di fattore VIII.

Le persone affette dalla malattia di von Willebrand si possono procurare facilmente lividi (ecchimosi), perdono spesso sangue dal naso ed è difficile fermare l’emorragia (epistassi), hanno flussi mestruali più intensi del normale e sanguinano più a lungo ed intensamente dopo un infortunio, un intervento chirurgico, un parto o dopo un intervento odontoiatrico. Nella sua forma più grave la malattia può portare al sanguinamento spontaneo in articolazioni e organi, mettendo quindi a rischio la vita stessa.

Alcuni pazienti rispondono positivamente al trattamento, con desmopressina acetato (DDAVP), ma la terapia e la profilassi più efficace per la patologia di von Willebrand - soprattutto nelle sue forme più gravi - risulta il trattamento  con concentrati plasmaderivati contenenti Fattore von Willebrand.

Fonti:
Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2nd Edition, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.